2015-05-20 11:00  作者：　广州日报   

       经过多年努力，我国“地中海贫血”防治情况依旧不容乐观，基层医疗机构在输血标准、排铁和移植治疗上亟待规范。近日，北京天使妈妈慈善基金会、南方医科大学南方医院等在广州联合举办“中国关爱地中海贫血患儿大会”。来自国内地贫高发地区的一线专家们就基层地贫治疗策略达成共识。该共识是在最新国际地贫诊治指南的基础上进行“汉化”，更加贴合中国国情和基层医疗的实际。

　　经规范治疗

　　重型地贫儿也能活到50岁

　　“由于近年来的宣传，广州每年新增重型地中海贫血患者的数量确实在下降，但总数依旧庞大。”南方医科大学南方医院儿科李春富主任医师指出，近四年来，仅在该院登记进行造血干细胞移植的患儿就有500多个。在数字的背后，患儿家庭的困境和血泪令医者心情沉重。

　　地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。

　　李春富指出，患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和排铁是目前重要而最常见的治疗方法。

　　据统计，广州每年新增重型地中海贫血患者约400例，广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例。重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以人们看到的基本上都是重型β地贫。重型β地贫患儿一般出生时跟正常小孩一样，3~9个月大时才开始发病，如果不输血不排铁，他们一般只能活到5岁左右，如果只输血不排铁，则一般难以活过成年。

　　然而，只要他们规范输血和排铁，就可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。以同样属于地贫高发区的香港特区为例，重型β地贫患者寿命有些已达到50岁，能够正常的学习和工作。

　　困难：

　　患儿输血要等，移植没钱

　　然而，从整体情况来看， 我国地贫防治情况不容乐观。与会专家指出，除了“两广”地区相对做得较好外，有的高发省市的地贫防治工作推进得相当缓慢，地贫患儿的出生率仍然较高，很多地贫患者的治疗和生存状况也不佳。

　　出现这种情况主要有两点：一是对地贫病的认识不足、宣传不到位，没做好婚检、产检，导致新生地贫患儿不断增加。二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将地贫纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重。此外，大病救助设有不少“门槛”，患儿报销并不顺畅。

　　在治疗层面，患者面临的困难也不少。李春富表示，中国的地贫患者所需要的血浆是不足的，患者要等待很久，有时甚至等到贫血晕倒，才能接受输血治疗。很多排铁药品没有纳入医保等，患者经济负担过重。

　　和国外患者相比，中国病人更倾向于做移植，但移植费用价格不菲。“我们每年资助移植患儿近50例，每个患者需要数十万元，基金会无法对所有的患者进行直接资助。对于他们而言，目前更有意义的是能够让他们接受规范的标准的治疗，让基层医生掌握更多的疾病治疗知识。”北京天使妈妈慈善基金会创始人、常务副理事长邱莉莉表示，让年轻父母更多了解地中海贫血的防治，这也是基层共识研讨制定的背景意义。

　　预防：

　　婚、孕、产检“三道关”最重要

　　解放军三0三医院血液儿科张新华主任医师指出，无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”。防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。

　　“通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少，医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为，只要不用终生依赖输血就行，会选择把孩子生下来。”张新华提醒，夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的概率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。

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